Uji Genetik Sebelum Program Hamil? Ikuti Panduannya!

    Anda Nurlaila - 11 Februari 2020 14:42 WIB
    Uji Genetik Sebelum Program Hamil? Ikuti Panduannya!
    Tes darah bertujuan mencari gen abnormal yang dapat menyebabkan penyakit tertentu pada bayi. (Foto: Ilustrasi. Dok. Pexels.com)
    Jakarta: Untuk mengetahui risiko terjadinya penyakit, saat ini sebagian pasangan yang merencanakan kehamilan menjalani tes genetik. Tes darah ini bertujuan mencari gen abnormal yang dapat menyebabkan penyakit tertentu pada bayi mereka.

    Sebagian besar penyakit genetik dikenal sebagai "kelainan resesif." Berarti, jika salah satu pasangan memiliki gen penyebab kelainan dan pasangan tidak memilikinya, anak tidak akan mewarisi kondisi tersebut. Bahkan jika Anda berdua adalah carrier, hanya ada kemungkinan 25 persen bayi Anda akan menderita penyakit ini.

    1. Di mana menjalani tes genetik

    Skrining genetik dapat dilakukan di fasilitas obgin dengan tes darah tunggal dengan hasil dua minggu. Biasanya wanita cenderung diuji lebih dulu, dan jika tidak menunjukkan masalah, pasangannya biasanya tidak perlu diuji.

    2. Waktu tes genetik

    Pengujian genetik idealnya dilakukan sebelum mencoba untuk hamil. Direktur program konseling genetik di Wayne State University dan presiden National Society of Genetic Counselors Angela Trepanier mengatakan, "Tetapi karena begitu banyak kehamilan yang tidak direncanakan, banyak pasangan menjalaninya di awal kehamilan," katanya.

    Skrining sebelum program kehamilan memberi jaminan kurangnya kekhawatiran jika salah satu atau kedua pasangan bukan pembawa atau membantu pasangan merencanakan kehamilan.

    Jika ternyata Anda berdua adalah pembawa, Anda dapat bersiap dan memahami apa artinya memiliki bayi dengan kondisi genetik tertentu.

    Anda juga dapat memilih untuk belajar tentang tes prenatal tertentu untuk memeriksa apakah bayi Anda sehat, dan mempertimbangkan pilihan lain seperti donor telur atau sperma atau adopsi.

    Tes setelah hamil dapat membantu Anda dan dokter Anda memutuskan tes prenatal yang tepat untuk bayi Anda, dan apa yang harus dilakukan jika Anda memilih untuk memilikinya.

    Jika Anda tahu bahwa bayi Anda berisiko lebih tinggi untuk mengalami fibrosis kistik atau penyakit sel sabit, misalnya, dokter Anda dapat mencari kondisi tersebut secara khusus melalui CVS (chorionic villi sampling) atau amniosentesis.

    3. Siapa yang harus menjalani tes genetik?

    Latar belakang etnis dan sejarah keluarga Anda adalah faktor utama tes genetik cocok untuk Anda atau tidak. "Tes genetik saat ini cenderung lebih umum di antara kelompok etnis tertentu," kata Trepanier.

    Berikut adalah contoh kelompok yang lebih cenderung memiliki penyakit genetik tertentu seperti etnis Mediterania dan Asia Tenggara cenderung memiliki talassemia dan sel sabit.

    Uji Genetik Sebelum Program Hamil? Ikuti Panduannya!
    (Tes darah bertujuan mencari gen abnormal yang dapat menyebabkan penyakit tertentu pada bayi. Foto: Ilustrasi. Dok. Pexels.com)

    4. Apa saja penyakit genetik yang paling umum?

    - Cystic fibrosis

    Kondisi yang mengancam jiwa karena menyebabkan kerusakan paru-paru dan masalah pencernaan. American College of Medical Genetics merekomendasikan pengujian genetik nasional untuk CF untuk semua orang dewasa sejak tahun 2002.

    Menurut sebuah studi baru-baru ini di New England Journal of Medicine, jumlah bayi yang lahir dengan cystic fibrosis di Massachusetts turun sekitar 50 persen dalam empat tahun setelah rekomendasi ini dibuat dan pengujian mulai digunakan secara lebih luas dibandingkan empat tahun sebelumnya.

    - Penyakit sel sabit

    Kondisi genetik ini paling umum pada orang-orang dari latar belakang Afrika dan Mediterania, menyebabkan kelainan darah yang mengarah pada anemia, sistem kekebalan yang melemah, dan komplikasi kesehatan lainnya.

    - Talasemia

    Thalassemia adalah kelainan darah lain yang umum terjadi pada orang keturunan Afrika, Mediterania dan Asia Tenggara. Ini biasanya menyebabkan anemia dan pertumbuhan tulang dan masalah hati; dalam kasus yang parah, beberapa bayi yang lahir dengan kondisi ini mungkin tidak selamat.

    - Penyakit tay sachs

    Dalam laman yang sama, Parents menyebutkan gangguan pada sistem saraf pusat ini biasanya berakibat fatal pada anak usia dini, terutama menyerang orang-orang Prancis Kanada dan daerah Timur.

    - Sindrom X rapuh

    Kondisi ini yang dapat menyebabkan masalah perkembangan, termasuk ketidakmampuan belajar dan keterbelakangan mental, tidak terkait dengan latar belakang etnis tertentu. Meninjau riwayat kesehatan keluarga Anda dengan dokter atau konselor genetik dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda harus diskrining untuk Fragile X.

    - Hasil tes genetik

    Hasil pengujian genetik memberi Anda gambaran risiko Anda untuk meneruskan gen yang dapat memicu penyakit tertentu pada bayi Anda.

    Jika Anda atau pasangan Anda bukan pembawa, bayi Anda tidak akan mewarisi kondisinya.

    Jika Anda seorang pembawa, tetapi pasangan Anda tidak atau sebaliknya, bayi Anda tidak akan mewarisi kondisinya.

    Jika Anda dan pasangan sama-sama merupakan pembawa, anak Anda memiliki peluang 25 persen untuk mewarisi kondisi tersebut.

    Meskipun pengujian genetik memberi pandangan tentang riwayat kesehatan kalian dan peluang memperoleh bayi yang sehat, hal ini tidak sepenuhnya berhasil.

    "Beberapa tes genetik, seperti cystic fibrosis hanya dapat mengidentifikasi beberapa mutasi pada gen yang menyebabkan kondisi tersebut," kata Trepanier.

    Jadi, bahkan jika Anda mendapatkan hasil negatif, masih ada kemungkinan kecil Anda bisa menjadi pembawa dan meneruskan kondisi tersebut kepada bayi Anda. Ada baiknya Anda terus konsultasikan dengan dokter SpOG terdekat dari rumah Anda untuk langkah lebih baiknya.





    (TIN)

    Bagaimana tanggapan anda mengenai artikel ini?

    Cara untuk mendapatkan Berita terbaru dari kami.

    Ikuti langkah berikut ini untuk mendapatkan notifikasi

    1. Akses Pengaturan/Setting Browser Anda
    2. Akses Notifications pada Pengaturan/Setting Browser Anda
    3. Cari https://m.medcom.id pada List Sites Notifications
    4. Klik Allow pada List Notifications tersebut

    Anda Selesai.

    Powered by Medcom.id