Mengenal Sindrom Triploid, Kelainan Kromoson Langka dalam Kehamilan

    Anda Nurlaila - 11 Februari 2020 09:12 WIB
    Mengenal Sindrom Triploid, Kelainan Kromoson Langka dalam Kehamilan
    Ilustrasi-Pexels
    Jakarta: Salah satu penyebab keguguran pada bulan-bulan awal kehamilan adalah sindrom triploid. Kelainan kromosom langka ini berkembang pada saat pembuahan.

    Bayi yang lahir dengan triploid memiliki set kromosom ekstra dan biasanya menyebabkan keguguran di awal kehamilan. Namun terkadang bayi dengan triploid dapat bertahan hingga berhari-hari atau berbulan-bulan setelah kelahiran.

    Penyebab Triploid

    Seperti dimuat dalam Parents, setiap manusia umumnya memiliki dua set 23 kromosom dari ibu dan ayah sehingga memiliki 46 kromosom total dalam sel. Tetapi mereka dengan triploid memiliki tambahan 23 kromosom, setara dengan 69 kromosom total per sel.

    Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD), set kromosom tambahan dapat berasal dari salah satu orangtua pada saat pembuahan. Tidak ada bukti triploid diturunkan melalui genetika. Usia ayah dan ibu juga bukan merupakan faktor risiko.

    Kelainan ini bukan hal umum. Sebuah penelitian pada April 2017 oleh Pusat Nasional untuk Informasi Bioteknologi melaporkan bahwa 2-3 persen kehamilan dipengaruhi oleh triploidy. Ini menyumbang sekitar 20 persen keguguran trimester pertama yang abnormal secara kromosom.

    Triploid diperkirakan terjadi pada 1 dari 3.500 kehamilan 12 minggu, 1 dalam 30.000 pada kehamilan 16 minggu, dan 1 dalam 250.000 pada kehamilan 20 minggu. Para ahli menemukan bahwa dua pertiga bayi yang terkena triploid adalah laki-laki.

    Gejala Sindrom Triploid

    Seringkali triploid tidak terdeteksi sampai ibu keguguran. Tetapi triploid kadang-kadang memiliki beberapa gejala keibuan, dan bayi yang lahir dengan triploid memiliki efek samping yang serupa.

    Gejala Triploid pada Ibu

    Ketika bayi mereka mengalami triploid, wanita hamil dapat didiagnosis dengan preeklamsia onset dini. Profesor di Departemen Obstetri & Ginekologi di Oregon Health & Science University, Brian Shaffer mengatakan preeklampsia ditandai oleh hipertensi, pembengkakan, dan kadar protein yang tinggi dalam urine.

    "Saat USG, dokter mungkin mendeteksi tingkat cairan ketuban rendah, pertumbuhan janin yang tidak tepat, atau cacat janin," kata NORD.

    Gejala Triploid pada Bayi

    Triploid memengaruhi janin secara berbeda tergantung pada orang tua mana yang berkontribusi pada set kromosom tambahan. Dalam triploid diandrik (dari ayah), plasenta seringkali sangat besar dan jaringannya menyerupai kondisi medis yang disebut mola hidatidosa.

    "Janin banyak yang berukuran kecil atau normal dengan kepala kecil. Jadi triploid adalah digynic (dari ibu), yang terdapat pembatasan pertumbuhan yang parah dan kepala yang relatif besar dengan plasenta kecil," ujar Shaffer.

    Bayi triploid beririsiko tinggi memiliki cacat jantung, otak, sumsum tulang belakang, ginjal, hati, dan kantong empedu. Fitur tubuh yang terkait dengan triploid termasuk rahang kecil, bibir sumbing, mata lebar, jembatan hidung rendah, dan jari tangan dan kaki berselaput.

    Diagnosis

    Skrining serum (darah) yang abnormal atau ultrasonografi yang abnormal dapat mendeteksi kelainan ini. Analisis kromosom dilakukan untuk menghitung kromosom dalam sel dengan menggunakan sampel cairan ketuban atau plasenta. Analisis kromosom kulit bayi yang baru lahir dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi triploid.

    "Bayi triploid tidak dapat hidup dalam jangka panjang. Intinya tingkat kematian adalah 100 persen," ungkap Shaffer.

    Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) mengatakan, ibu sering mengalami keguguran dengan janin triploid pada awal kehamilan. Jika tidak keguguran, aborsi disarankan terutama jika berisiko mengalami preeklampsia. Tapi apabila mempertahankan kehamilan hingga cukup bulan, kemungkinan yang paling nyata adalah bayi lahir dalam keadaan mati.

    Adapun bayi yang lahir dengan triploid dapat bertahan hidup di luar rahim selama beberapa jam atau selama lima bulan. Bayi triploid yang paling lama hidup selama 10,5 bulan sebelum mengalami kejang.

    "Bayi triploid biasanya memiliki beberapa populasi komplemen normal 46 kromosom dan beberapa dengan 69 kromosom. Kelangsungan hidup tergantung pada sejumlah keadaan, tetapi secara keseluruhan masih akan dianggap sangat rentan," kata Shaffer.

    Mengandung dan keguguran bayi dengan triploid tidak akan memengaruhi kehamilan atau kesuburan Anda di masa depan. Anda tidak akan memiliki risiko lebih tinggi mengalami kehamilan triploid pada kehamilan berikutnya.

    Perbedaan Triploid dan Trisomi

    Terdapat perbedaan triploid dengan kondisi kromosom langka lainnya yang disebut trisomi. Bayi dengan trisomi memiliki tingkat kelangsungan hidup lebih tinggi. Dengan trisomi, hanya sejumlah kromosom tertentu yang mendapatkan kromosom tambahan dalam sel. Misalnya, tambahan pada kromosom ke-21 (trisomi 21) merupakan penyebab sindrom Down. Kromosom lain yang paling sering terkena adalah yang ke-13 penyebab sindrom Patau dan ke-18 penyebab sindrom Edwards.



    (FIR)

    Bagaimana tanggapan anda mengenai artikel ini?

    Cara untuk mendapatkan Berita terbaru dari kami.

    Ikuti langkah berikut ini untuk mendapatkan notifikasi

    1. Akses Pengaturan/Setting Browser Anda
    2. Akses Notifications pada Pengaturan/Setting Browser Anda
    3. Cari https://m.medcom.id pada List Sites Notifications
    4. Klik Allow pada List Notifications tersebut

    Anda Selesai.

    Powered by Medcom.id